Страница: 9/12
Одно из возможных применений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случае, когда не все генотипы могут быть идентифицированности вследствии доминантности и гетерозиготности некоторых аллелей. Из закона Харди-Вайнберга можно вывести интересное следствие: разные аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим пример. Альбинизм человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить как А, а аллель альбинизма – а, то генотип альбиносов будет аа, генотип нормально пигментированных людей – АА и Аа. Предположим, что частота генотипов альбиносов (частота рецессивной гомозиготы) равна 0,0001, т.е. q2 = 0,0001, тогда . q = 0,01, соответственно р = 1 – 0,01 = 0,99; частота генотипа АА будет равна 0,9801, а генотипа Аа – 2pq = 0,02. Следовательно, в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей, чем в гомозиготном.
Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов у ♀ (т.е. у гомогаметного пола) совпадают с равновесными частотами аутосомных генов (p2 – AA, 2pq – Aa, q2 – aa). Частоты гамет гемизиготных ♂ (т.е. гетерогаметного пола) совпадают с частотами аллелей: p – А, q – а. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными генами, у ♂ встречаются чаще, чем у ♀. Этим объясняется то, что наследственным заболеваниям, вызываемыми рецессивными, сцепленными с полом генами, больше подвержены ♂.
Генетическое представление об изменчивости
Закон Харди-Вайнберга гласит, что при отсутствии возмущающих процессов частоты генотипов не изменяются. Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяции, и без них не было бы эволюции.
Рассмотрим процесс мутирования. Мутации – спонтанные изменения, происходящие в ДНК. Они бывают точечные, или генные (самые локализованные мутации, происходят в самом гене), хромосомные (изменяющие структуру хромосом, например, делеции, транслокации) и геномные (изменяющие число хромосом). Мутации вносят в популяцию новые аллели. Это чрезвычайно медленный процесс, т.к. сами по себе они изменяют генетическую структуру популяции с очень низкой скоростью. Если бы мутации были единственным процессом, обуславливающим эволюционные изменения в популяциях, то эволюция протекала бы очень медленно.
Направленность мутаций в природе случайна и непредсказуема. Каким образом они появляются в популяциях и как распространяются? Рассмотрим пример.
В популяции, целиком состоящей из особей с генотипом АА, возникает мутация и появляется одна гетерозигота Аа. Предположим, что а эволюционно нейтральна (не подвержена действию естественного отбора). Гетерозигота АА скрещивается с гомозиготой аа:
Аа x АА
потомки (в отношении) АА : Аа (1/2 : 1/2),
т.е. ген а может остаться в популяции или исчезнуть с вероятностью 1/2. Если он останется и снова произойдет скрещивание, то во втором поколении новая аллель исчезнет из популяции или удвоится с вероятностью 1/4 и т.д. Вероятность сохранения/удаления из популяции мутации зависит от числа потомков и находится как (1/2)k, где k – число потомков, k = 0, 1, 2, .
Исспользуя уравнение распределения Пуассона, можем рассчитать процент вероятности сохранения и потери нейтральной мутации. Для первого поколения вероятность сохранения мутации (в %) равен 63, потери –37, для второго соответственно 47 и 53, для третьего – 63 и 37 и т.д. Предельная вероятность исчезновения мутации равна 100%; в 127 поколении вероятность исчезновения мутации равна 98, 47% (почти 100%), следовательно, мутация исчезнет из популяции приблизительно через 130 поколений. Потеря мутаций – необратимый процесс.
Рассмотрим теперь повторные мутации. Скорость (или частота) возникновения мутаций является отношением числа мутировавших аллелей к общему числу аллелей в популяции. Она зависит от типа аллеля, а также от внутренних и внешних условий, меняется под действием различных факторов, например, радиации, высоких температур и т.п. При естественных условиях скорость возникновения мутаций колеблется от 10(-4) –10(-7).
Пусть в популяции нормальная аллель А с частотой в начальный момент времени равной p0, а мутантный аллель – а(q0). Скорость мутации из А в а – U. Общая формула частот аллеля А будет pn = p0(1–U)n, а аллеля а – qn = 1 – p0(1 – U)n. Изменение частоты мутаций за поколение: Δq = Upn, т.е. чем больше р, тем с большей частотой аллель А переходит в аллель а.
Реферат опубликован: 27/08/2008