Введение в популяционную и медицинскую генетику

Страница: 2/12

2. Инбридинг

В изолятах и полуизолятах число близкородственных и кровнородственных браков гораздо выше, чем в неизолированных популяциях. Браки между лицами одной расы, религии повышают вес родственной связи. В большинстве стран кровнородственные браки запрещены, хотя иногда они имеют место. Браки между близкими родственниками были приняты в древности у представителей царских кровей в Египте, Индии и других странах. Сейчас под действием социальных факторов они практикуются в Японии, Индии. Существуют даже целые популяции с ярко выраженным генетическим грузом ("вредными" мутациями), например, цыгане Южного Уэльса, каждый четвертый из которых несет ген фенилкетонурии или жители деревни Новая Германия (Парагвай), жертвы евгеники. Инцестные браки повышают частоту проявления "вредных" рецессивных аллелей, что приводит к большому количеству серьезных нарушений.

3. Естественный отбор

За время своей истории (шесть тысяч поколений) человечество пережило три периода, в каждом из которых естественный отбор действовал с неодинаковой силой:

– период бедствий и катастроф, во время которого люди гибли от холода, голода и насилия, продолжительность жизни была невысокой из-за природных условий, естественный отбор действовал сильно;

Косвенный метод. Подходит как для доминантных, так и для рецессивных мутаций (в гетерозиготе мутации не проявляются).

Допустим, что между подгруппами возможны миграции и на популяцию действует отбор, тогда для генотипов AA, Aa, aa, с промежуточными приспособленностями W1, W2, W3, равными соответственно 1, 1–S,

1–2S (S – коэффициент отбора), скорость миграции равна m.

q*= {(m+S)±( (m+S)2–4mS qср)1/2}/2S.

Если S>0, то отбор будет направлен против рецессивных гомозигот, если S<0, то отбор будет им благоприятствовать. В зависимости от отношения m к S, новые частоты аллелей будут формироваться за счет отбора (|S|>>m) или миграций (|S|<<m).

Стохастические процессы в популяциях

Верное представление о численности популяции дает понятие ее генетической численности (Nэф=Ne), которая определяется по числу особей, дающих начало следующему поколению, а не общее число особей в популяции. Это объясняется тем, что в генофонд следующего поколение вносят вклад лишь особи, являющееся в предыдущем поколении родителями, а не вся популяция в целом, т.е. если численности ♂ равны N0, а ♀ – N1, то Ne = 4N0N1/(N0 + N1).

Периодически происходят уменьшения численности популяции, что может привести к случайному дрейфу генов – к изменению частот аллелей в ряду поколений, вызываемому случайными причинами. Дрейф генов относится к особому классу явлений, называемым ошибками выборки. Общее правило, применительно к живым организмам, состоит в том, что чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений, обусловленных дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.

Ошибки со временем накапливаются, образуя в популяции кумулятивный эффект. Кумулятивный эффект происходит в результате накопления изменений в процессе дрейфа генов. Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом генов изменения частот аллеля, происходящее за одно поколение, малы, но могут стать значительными, если остануться в популяции в ряду поколений. Если на частоты аллелей не оказывает влияние другие гены, то в конце концов один аллель зафиксируется, а другой эллиминируется.

Когда на популяцию действует только дрейф генов, то вероятность фиксации частоты будет максимальной; предельным случаем будет возникновение новой популяции, состоящей всего из нескольких особей. Этот процесс называется "эффектом основателя" (Эрнест Майер). Такая ситуация возможна на изолированных территориях – на океанских островах, в закрытых озерах, лесах.

Новая популяция может резко отличаться от прародительской. При резком изменении внешних условий популяция попадает в стрессовое состояние, ее численность может резко сократиться, возможно, даже до уровня вымирания. Если популяция не исчезнет, то в ней произойдет изменение частот аллелей, появление новых их сочетаний. Новая, отличная от родительской, популяция прошла через "бутылочное горлышко". Такая ситуация происходила в первобытных племенах людей, когда после упадка появлялись новые сообщества, численность которых восстанавливалась за счет мигрантов. Этот эффект, возможно, имеет отношение к возникновению различий в частотах аллелей между популяциями современного человека, например, в группах крови AB0.

Реферат опубликован: 27/08/2008